Orphanet: Molecular diagnosis of NARPMILS m.8993TCG
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 26/03/2012
  • Molecular Genetics Laboratory (part of the West Midlands Inherited Metabolic Disease Service)
  • Department of Clinical Chemistry
  • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
  • Steelhouse Lane
  • BIRMINGHAM B4 6NH
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Dr Mary Anne PREECE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.