Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Beals gen FBN2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Beals (gen FBN2)

Diagnosis of Beals syndrome (FBN2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 03/10/2016
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.