Orphanet: Diagn��stico de paquioniquia cong��nita genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/10/2018
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Październik 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.