Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante gene PMP22
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante (gene PMP22)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Alessandra FERLINI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 0532 974403
  • Dodatkowy telefon : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Kwiecie 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.