Orphanet: Diagnóstico molecular do distrofia neuroaxonal do lactente gene PLA2G6: sequenciação de toda a região codificante
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular do distrofia neuroaxonal do lactente (gene PLA2G6): sequenciação de toda a região codificante

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene): analysis of the entire coding region

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/05/2011
  • Unidade de Genética Molecular - Departamento de Genética
  • Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
  • Praça Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Rosário SANTOS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.