Orphanet: Diagnostik des Leigh Syndroms und Leigh ähnlicher Syndrome Gene Komplex IV: COX10, COX15, ETHE1, LRPPRC, MTCO1 3, SCO1, SCO2, SURF1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Leigh-Syndroms und Leigh-ähnlicher Syndrome (Gene Komplex IV: COX10, COX15, ETHE1, LRPPRC, MTCO1-3, SCO1, SCO2, SURF1)

Diagnosis of Leigh and Leigh-like diseases (complex IV genes: COX10, COX15, ETHE1, LRPPRC, MTCOI-III, SCO1, SCO2, SURF1)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/05/2011
  • Institut für Klinische Chemie, Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik
  • Zentrum für Mitochondriale Stoffwechseldiagnostik München-Schwabing
  • Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
  • Kölner Platz 1
  • 80804 MÜNCHEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Boris ROLINSKI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)89 3068 2670
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)89 3068 2750
  • Fax : 49 (0)89 3068 3911
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : May 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (10)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.