Orphanet: Diagnóstico de la tríada de Currarino gen MNX1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la tríada de Currarino (gen MNX1)

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)

  • Grupo de Genética Humana
  • Programa de Genética del Cáncer Humano
  • Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
  • Calle Melchor Fernández Almagro, 3
  • 28029 MADRID
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Javier BENÍTEZ ORTIZ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Październik 2018

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.