Orphanet: Diagnóstico de la distonía de torsión de aparición temprana gen TOR1A deleción GAG en el exón 5
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la distonía de torsión de aparición temprana (gen TOR1A / deleción GAG en el exón 5)

Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene / deletion GAG in exon 5)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Salud BORREGO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2018

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.