Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Salud BORREGO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2018

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą macierzy

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.