Orphanet: Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM)

Molecular diagnosis of glycogenosis types 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL and PFKM genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/09/2013
  • Unidade de Bioquímica Genética - Departamento de genética
  • Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
  • Praça Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Lúcia M. LACERDA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 351 226 070 317
  • Dodatkowy telefon : 351 226 070 340
  • Fax : 351 226 070 499
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : September 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.