Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)

Ostatnia aktualizacja : September 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.