Orphanet: Molekulare Diagnostik der exsudativen Vitreoretinopathie NGS Screening Panel: 8 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der exsudativen Vitreoretinopathie (NGS-Screening-Panel: 8 Gene)

Diagnosis of exudative vitreoretinopathy (NGS screening panel: 8 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Ute HEHR
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.