Orphanet: Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizadapoliposis juvenil coli genes SMAD4 y BMPR1A
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli (genes SMAD4 y BMPR1A)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli (SMAD4 and BMPR1A genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/10/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.