Orphanet: Diagn���stico del s���ndrome de Naegeli Franceschetti Jadassohn gen KRT14
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)

Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Marzec 2020

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.