Orphanet: Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn PANK2 und PLA2G6 Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2- und PLA2G6-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/12/2012
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Mojgan DRASDO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : December 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.