Orphanet: Diagnóstico de miopatía centronuclear autosómica dominante genes DNM2, MTMR14
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de miopatía centronuclear autosómica dominante (genes DNM2, MTMR14)

Diagnosis of autosomal dominant centronuclear myopathy (DNM2, MTMR14 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/11/2014
Ostatnia aktualizacja : November 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.