Orphanet: Diagnostik des mitochondrialen DNA Depletionssyndroms 5, 7 und 9 C10ORF2, SUCLA2 und SUCLG1 Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms 5, 7 und 9 (C10ORF2, SUCLA2- und SUCLG1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 5, 7 and 9 (C10ORF2, SUCLA2, SUCLG1 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 02/05/2013
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Stefan KRUEGER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.