Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen: Sequenzierung MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 16/05/2012
  • genetikum - Genetische Beratung und Diagnostik
  • genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
  • Wegenerstr. 15
  • 89231 NEU-ULM
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Dieter GLAESER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.