Orphanet: Diagnosi della retinite pigmentosa autosomica dominante geni CRX, PRPH2, RP1, RHO
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi della retinite pigmentosa autosomica dominante (geni CRX, PRPH2, RP1, RHO)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (CRX, PRPH2, RP1, RHO genes)

  • CEINGE
  • Biotecnologie Avanzate Srl
  • Via Gaetano Salvatore 486
  • 80145 NAPOLI
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 081 7463133
  • Dodatkowy telefon : 39 081 3737832
  • Fax : 39 081 7463650
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : March 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.