Orphanet: Molecular diagnosis of Cranioectodermal Dysplasia type 1 4 IFT122, WDR35, IFT43 and WDR19 gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Cranioectodermal Dysplasia type 1-4 (IFT122, WDR35, IFT43 and WDR19 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 14/08/2018
  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NETHERLANDS
  • Kierownik laboratorium : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Sierpień 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.