Orphanet: Molecular diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber type disproportion myopathy ACTA1 gene: sequencing of the coding region
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1 gene: sequencing of the coding region)

  • Neuromuscular Center
  • Department of Neurology
  • TAYS - Tampere University Hospital
  • Finn-Medi 2, Biokatu 8, 2nd floor
  • 33520 TAMPERE
  • FINLAND
  • Kierownik laboratorium : Dr Johanna PALMIO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : January 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.