Orphanet: Diagnostik der zentronukleären Myopathie BIN1, DNM2 und MTM1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der zentronukleären Myopathie (BIN1, DNM2 und MTM1 Gen)

Diagnosis of centronuclear myopathy (BIN1, DNM2 and MTM1 genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Reginald BITTNER
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 37508
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.