Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A und BEST1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A und BEST1 Gen)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A, and BEST1 genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Reginald BITTNER
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 37508
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (10)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.