Orphanet: Biochemische Bestimmung der Pipecolinsäure, VLCFA, Katalase Latenz und molekulare PEX1 3, 5 7, 10, 11B, 12 14, 16, 19, 26 Diagnostik peroxisomaler Biogenesestörungen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Biochemische (Bestimmung der Pipecolinsäure, VLCFA, Katalase-Latenz) und molekulare (PEX1-3, 5-7, 10, 11B, 12-14, 16, 19, 26) Diagnostik peroxisomaler Biogenesestörungen

Biochemical (analysis of pipecolic acid, VLCFA, catalase latency) and molecular (PEX1-3, 5-7, 10, 11B, 12-14, 16, 19, 26) diagnosis of peroxisome biogenesis disorders

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/11/2017
  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)316 385 84013
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : -
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (14)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.