Orphanet: Diagnostik des Methylcobalamin Mangels Typ cbl E MTRR Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Methylcobalamin-Mangels Typ cbl E (MTRR-Gen)

Diagnosis of methylcobalamin deficiency type cblE (MTRR gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/11/2012
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.