Orphanet: Diagnostik des familiären Brustkrebs NGS Screening Panel, 18 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des familiären Brustkrebs (NGS-Screening-Panel, 18 Gene

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (NGS Screening Panel, 18 genes)

Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (18)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016
Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.