Orphanet: Diagnóstico molecular das ataxias recessivas genes FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular das ataxias recessivas (genes FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14)

Molecular diagnosis of recessive ataxia (FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/08/2014
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

FRDA (Friedreich ataxia)
2014
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.