Orphanet: Diagn�stico molecular de distrofia neuroaxonal infantil gene PLA2G6: sequencia��o de toda a regi�o codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular de distrofia neuroaxonal infantil (gene PLA2G6: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/08/2014
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.