Orphanet: Diagnóstico molecular de Miotonias não distróficas: congénita, do canal de sódio e paramiotonia congénita genes CLCN1, SCN4A e DOK7: sequenciação de toda a região codificante para todos os genes e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA para o gene CLCN1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular de Miotonias não distróficas: congénita, do canal de sódio e paramiotonia congénita (genes CLCN1, SCN4A e DOK7: sequenciação de toda a região codificante para todos os genes e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA para o gene CLCN1)

Molecular diagnosis of non-distrophic myotonia: congenital, sodium channel and congenital paramyotonia (CLCN1, SCN4A and DOK7 gene: sequencing of the entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for CLCN1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/08/2014
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.