Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic de l'atrophie optique de Leber (panel ADNmt)
Diagnosis of Leber optic atrophy (mtDNA panel)
- Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie
- Service de biochimie, biologie moléculaire et toxicologie environnementale
- CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
- Boulevard de la Chantourne
- 38043 GRENOBLE CEDEX 9
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Dr Julien FAURE
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)4 76 76 55 73
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)4 76 76 56 64
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.