Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)

Ostatnia aktualizacja : August 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie metylacji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.