Orphanet: Diagnosi molecolare della sindrome iper IgM autosomica recessiva geni AICDA e CD40
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)

Molecular diagnosis of autosomal recessive hyper-IgM syndrome (AICDA and CD40 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/02/2017
  • Laboratorio di Immunologia Pediatrica
  • Dipartimento di Scienze della Salute
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Chiara AZZARI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.