Orphanet: Diagnostic du déficit en cytochrome c oxydase gènes SURF1, COX10, COX15, SCO1, SCO2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du déficit en cytochrome c oxydase (gènes SURF1, COX10, COX15, SCO1, SCO2)

Diagnosis of cytochrome c oxidase deficiency (SURF1, COX10, COX15, SCO1, SCO2 genes)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle BPP
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Patrice THEROND
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 45 21 35 68
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.