Orphanet: Diagnóstico de la coproporfiria hereditaria gen CPOX
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico de la coproporfiria hereditaria (gen CPOX)

Diagnosis of hereditary coproporphyria (CPOX gene)

  • Laboratorio de Genética y Biopatología Molecular
  • Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Noemí GARRIGÓS GÓMEZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 965943133
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 965943264
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.