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'Diagnóstico molecular de la retinosis pigmentaria (genes RP1, PRPH2, RHO, ABCA4: secuenciación completa; gen RP1: mut. A677X, c.2280del5)'

'Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, PRPH2, RHO, ABCA4 genes: entire coding sequence; RP1 gene: mut A677X, c.2280del5)'

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  • Laboratorio de Genética y Biopatología Molecular
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Atualizado em: Agosto 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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