Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (panel

  • Laboratorio de Genética y Biopatología Molecular
  • Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Noemí GARRIGÓS GÓMEZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 965943133
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 965943264
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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