Orphanet: Diagnostik der Myopathien Muskeldystrophien NGS Screening Panel, 228 Gene
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Diagnostik der Myopathien / Muskeldystrophien (NGS-Screening-Panel, 228 Gene)

Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)

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Atualizado em: Março 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (206)
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