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Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (gen LOR)
Diagnosis of keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 18/10/2017- Medicina Molecular
- IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
- Paseo de San Vicente, 58-182
- 37007 SALAMANCA
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Prof Rogelio GONZÁLEZ SARMIENTO
- Mais informação
Atualizado em: Outubro 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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