Orphanet: Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizadapoliposis juvenil coli genes SMAD4, BMPR1A
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Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli (genes SMAD4, BMPR1A)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli (SMAD4, BMPR1A genes)

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Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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