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Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gne SMN1 : dltion de l'exon 7)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)

  • Laboratoire de diagnostic pr-implantatoire
  • Service de gntique mdicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Cdric LE CAIGNEC
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)2 40 08 33 97
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-implantatrio

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Tcnicas de PCR

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.