Orphanet: Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1 , MSH2 , MSH6 und PMS2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)

Molecular diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

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Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2018
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