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Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)

Diagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 27/11/2013
  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEIßWASSER
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : desconhecida Sylvi NAGORKA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)3576 287922
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)3576 215522
  • Fax : 49 (0)3576 287944/215524
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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