Orphanet: Diagnostik der hereditären Hämochromatose Typ 1 5 Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2
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Diagnostik der hereditären Hämochromatose Typ 1-5 (Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2)

Diagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)

  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÖLN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Uta WISPLINGHOFF
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  • Contacto telefónico : 49 (0)221 940 505 0
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  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por INSTAND

Molekulargenetik II (HFE)
2016
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