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Diagnosi molecolare dell'eritrocheratodermia simmetrica progressiva (gene LOR)
Molecular diagnosis of progressive symmetric erythrokeratodermia (LOR gene)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 09/06/2017- U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
- Dipartimento dei Laboratori
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
- Viale di San Paolo 15
- 00146 ROMA RM
- ITALIA
- Diretor do laboratório : Dr Antonio NOVELLI
- Mais informação
- Contacto telefónico : 39 06 68592320
- Contacto telefónico adicional : 39 06 68592038
- Fax : 39 06 68592536
- Website
Atualizado em: Junho 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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