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Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: FTL, PANK2, PLA2G6 und WDR45)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
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Atualizado em: Março 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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