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Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy type 1, 3, 4, 5, 6, and 7 (TPM3, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13 and CFL2 gene)

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Atualizado em: Março 2014

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)
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