Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
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Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogénétique
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Kamran MORADKHANI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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