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Diagnostik der nemalinen Myopathie (Gene: ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)

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Atualizado em: Novembro 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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