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Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 13/09/2017
  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Dr Barnaby CLARK
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)203 299 9000
  • Contacto telefónico adicional : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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