Orphanet: Diagnostik des Noonan ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar SHOC2 Gen
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Diagnostik des Noonan-ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2-Gen)

Diagnosis of Noonan-like syndrome with loose anagen hair (SHOC2 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/06/2014
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Junho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

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